O albinismo é uma doença genética que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, olhos e cabelo. Segundo Raymond Boissy, professor de dermatologia da Faculdade de Medicina da University of Cincinnati, decorre de mutações que afetam as células – chamadas melanócitos – que produzem a melanina dos pigmentos que colorem partes do corpo.

Nas pessoas albinas, as alterações genéticas interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na sua capacidade de distribuí-lo aos queratinócitos ? tipo de célula majoritário das camadas externas da pele. As formas mais comuns de albinismo são oculocutâneas tipo 1 (OCA1) e tipo 2 (OCA2). O termo oculocutâneo significa que a doença afeta os olhos (óculo) e a pele (cutâneo).

Portadores de OCA1 apresentam mutações no gene TYR, responsável pela produção da enzima tirosinase, utilizada pelas células para converter o aminoácido tirosina em pigmento.

A OCA2 – forma mais comum de albinismo na África – se deve a mutações no gene OCA2, que codifica a proteína P, cujo papel ainda não é completamente conhecido. Essa mutação é provavelmente a mais antiga causa de albinismo que surgiu durante o desenvolvimento da espécie humana na África. Portadores de OCA2 podem produzir uma pequena quantidade de pigmentos e assim podem ter sintomas visuais um pouco menos pronunciados.

A maioria dos portadores de OCA1 tem pele branca, cabelos brancos e olhos sem pigmentação. A íris – a parte colorida do olho em torno da pupila – é pálida e a própria pupila parece vermelha. Essa cor decorre de luz refletida pelos vasos sangüíneos na retina, uma camada de tecido altamente sensível que reveste a parte posterior do globo ocular. As pupilas das pessoas normais são negras porque as moléculas dos pigmentos da retina absorvem a luz impedindo que seja refletida.

Pessoas albinas normalmente são consideradas oficialmente deficientes visuais. Sem melanina durante o estágio embrionário, os tratos neurais que vão do olho ao córtex visual do cérebro têm um desenvolvimento anômalo, resultando na diminuição da profundidade óptica. E na ausência de pigmentos no olho, os fotorreceptores da retina podem ser superestimulados e enviar mensagens confusas ao cérebro, que frequentemente também produz nistagmos – movimentos oculares repetitivos involuntários.

Uma carência do pigmento na pele deixa as pessoas mais suscetíveis a cânceres de pele sem melanoma, como carcinoma de células escamosas e carcinoma de células basais. No funcionamento normal, os melanócitos distribuem o pigmento aos queratinócitos para proteger o núcleo e o DNA dentro da célula da radiação ultravioleta do Sol.

Portadores de albinismo também podem apresentar envelhecimento precoce da pele, porque a melanina que bloqueia a radiação ultravioleta ajuda a evitar o aparecimento de rugas e a perda de elasticidade da pele.

Pesquisadores como Richard King, geneticista da University of Minnesota e Vitali Alexeev, biólogo celular da Thomas Jefferson University estão trabalhando em terapias genéticas ou drogas que poderão reparar mutações provocadoras de albinismo. Os cientistas já conseguiram algum sucesso na correção de padrões de despigmentação da pele e pelo de camundongos, mas ainda estão longe de aplicar os resultados a humanos.

Fonte Scientific American