O doloroso caso da família que não sente dores e corre riscos de se machucar

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Imagine que você estivesse livre de dores. Nenhuma. Nenhumazinha sequer. Parece o som do paraíso, certo? Mas não é. Não sentir dores é um inferno. Você se machuca sem saber, podendo ter cortes profundos e se esvair em sangue. Pode ter algo muito errado, mas como não sente dor, só saberá tarde demais.

Tem até o caso de uma família inteira com uma mutação genética que inibe que eles sintam dores. O que podemos aprender com eles?

O dr. James Cox é pesquisador do Grupo Prof. John Wood de Nocicepção Molecular do University College de Londres. Ele estuda uma família italiana que possui uma mutação no gene ZFHX2 que produziu uma desordem compartilhada, em que uma mulher de 78 anos, suas duas filhas de meia-idade e seus três filhos não sentem dores da maneira como as outras pessoas normalmente sentem, chegando ao ponto de se ferirem seriamente sem nem ter ciência disso.

O nome dessa condição é hipoalgesia congênita, em que pacientes nascem com uma capacidade reduzida para detectar estímulos causadores de danos nos tecidos, e é bem raro. Nas formas mais extremas, os pacientes podem sofrer uma incapacidade total de perceber estímulos nocivos que levam a feridas perigosas, mas sem dor, como a perda de dedos, os lábios e a língua, além de acabar com fraturas ósseas frequentes, já que cai, levanta, continua no agito e nem dá pela coisa

Quando Cox avaliou os membros da família, ele encontrou coisas um tanto bizarras, como fraturas nos braços e pernas que eles não perceberam estavam lá. Uma delas tinha quebrado o ombro quando esquiava e não deu pela coisa. Continuou esquiando na maior, depois foi pra casa. Só no dia seguinte é que percebeu que tinha algo de errado, e não foi pela dor.

Os membros dessa família apresentaram pouca capacidade de sentir dor, experimentar sensação térmica e até mesmo suar. Você pensa que não suar é legal, pois assim não fica fedido, só que o suor, como você deveria se lembrar, é um sistema termorregulador. Sem ele sua temperatura corporal sobe demasiadamente. Além do mais, o próprio mecanismo termorregulador desta família é zuado, já que eles não têm sensação de temperatura. Ou seja, se estiver frio, eles dificilmente perceberão, o que pode levar à hipotermia e isso é tão ruim quanto não perceber que está muito quente.

Os membros sofreram não só fraturas ósseas inadvertidas nos braços e pernas (entre outros lugares), mas lesões cutâneas também. Ocasionalmente, eles sofreram dores de cabeça e dores viscerais, mas foi algo pontual. Além disso, os membros manifestaram uma baixa sensibilidade à capsaicina, ou seja, poderiam comer qualquer acarajé bem quente (“quente” em baianês é “tem pimenta foda pra cacete e você conhecerá o inferno comendo aquilo”) e uma sensibilidade normal ou alta aos odores. Curiosamente, apesar de não sentirem dores, sensações intensas eram acompanhadas por reações autonômicas, como vômitos e desmaios. A capacidade cognitiva e as performances do córtex motor foram normais ou altas.

Indo pro laboratório, Cox e seus colaboradores resolveram fazer experimentos… Não, ele não trancafiou a família para tentar desenvolver x-men mais poderosos. O que ele queria era ver se conseguia reproduzir as mesmas condições em ratinhos de laboratório. Bem, primeiramente, Cox produziu uma ninhada de cobaias sem o gene ZFHX2. Ao examinar os dentuços mais de perto, Cox percebeu que estes camundonguinhos não conseguiam detectar quando a pressão dolorosa era aplicada às caudas. Entretanto, eles eram hipersensíveis às sensações de calor, o que sugere que o gene pode desempenhar um papel no controle sobre se os estímulos são dolorosos ou não. Dessa forma, vamos a mais um teste. A equipe de Cox deu aos ratinhos a mesma versão mutada do gene que a família italiana tinha. Esses ratos acabaram sendo muito menos sensíveis a níveis dolorosos de calor. A mutação parece ter esse efeito porque o gene normalmente controla a atividade de outros 16 genes, alguns dos quais estão envolvidos na sensação de dor.

A pesquisa foi publicada no periódico BRAIN, e isso nos dá um vislumbre de podermos, futuramente, ter analgésicos melhores ou mesmo anestesias mais eficientes. Talvez, uma forma de reverter a mutação, garantindo que pessoas que são insensíveis à dor tenham uma vida melhor quando o próprio organismo avisará quando ele estiver com algum problema dentro dele.

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Sobre André Carvalho

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