Causa do gigantismo pode estar no cromossomo X

Sim, estamos falando de uma mutação. Não, ninguém aqui está falando dos X-Men, Mas em como a Natureza faz as suas caquinhas. O gigantismo é uma zueira que a glândula pituitária faz, secretando o hormônio de crescimento (growing hormone, GH) em excesso. Às vezes, isso começa a acontecer já na idade adulta, pois a zueira nunca acaba. Nesse caso particular, é chamado "Acromegalia". Isso é causado pela produção exagerada do GH e do IGF-1 (Insulin Growth Factor); e em 98% dos casos, essa produção está associada à presença de tumores benignos na hipófise.

Mas o que é que causa esta produção exagerada? Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde dos EUA meio que descobriram a causa, e ela está no cromossomo X. Assim, vão culpar as mulheres por isso.

O dr. Constantine Stratakis é pesquisador do Departamento de Endocrinologia e Genética do Instituto de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver. Ele e seus colaboradores estudam as causas do gigantismo. Segundo ele, descobrir o gene responsável pelo crescimento excessivo infância é muito importante, mas a questão é muito mais complexa do que se imagina e determinar o que regula o crescimento desregulado não está sendo fácil.

A pesquisa que o dr. Constantine faz começou com uma família que veio para o Centro Clínico para tratamento em meados dos anos 1990. Uma mãe que tinha sido tratado por gigantismo teve dois filhos que também foram crescendo bem rapidamente. E quando falamos em crescimento, estamos falando de pessoas que pode,m chegar a 2,72 m de altura, como o norte-americano Robert Wadlow.


Consegue adivinhar quem é o Robert?

Wadlow faz seu pai, com 1,82m de altura, um pigmeu. Acabou falecendo em 1940, aos 22 anos, por causa de uma infecção parasitária. Os espertalhões da Wikipédia têm um artigo sobre isso.

Pessoas com esta anomalia são anormalmente altas (duh!) e podem ter puberdade atrasada, mãos e pés grandes e visão dupla.

Constantine e seus anjos colaboradores analisaram  todo o genoma da família para encontrar grandes mudanças no DNA. Cada pessoa no estudo que tinha gigantismo como um bebê ou uma criança tinha o mesmo defeito, a duplicação de um trecho do cromossomo X. Os membros da família sem gigantismo não tiveram a duplicação.

Aprofundando o estudo, foi descoberto que pessoas que nesse cromossomo duplicado tinha um gene especial, mas muito amado: o gene GPR101. Este gene codifica uma proteína que faz a glândula pituitária, uma glândulazinha sem-vergonha, do tamanho de uma ervilha, que fica na base do cérebro e produz hormônio do crescimento e controla a atividade de outras glândulas do corpo.

Foi evidenciado também que algumas pessoas com gigantismo têm um tumor na hipófise que segrega mais hormônios ainda, enquanto outros têm uma glândula pituitária maior que o normal (o que a faz produzir mais GH ainda. O gigantismo é muitas vezes tratada por remoção do tumor, ou mesmo toda a pituitária, mas, por vezes, pode ser tratada com medicação apenas.

Só resta saber agora qual proteína o GPR101 codifica e que é responsável por este crescimento absurdo.

A pesquisa foi publicada no periódico New England Journal of Medicine.

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