set 04

Pesquisadores determinam variabilidade genética entre dois homens

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Bibliografias, Biologia, Ciência, Cultura, Evolução, Genética, História, Informática, Quí­mica, Saúde, Tecnologia
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Eu gosto das reportagens sobre ciência da BBC. O Terra e o G1, também (a bem da verdade, o Terra é mestra em sair kibando todo mundo e o G1 kiba o Terra). Mas jornalistas, salvo raríssimas exceções – e o Sabino não é uma delas – jornalistas entendem tanto de ciência quanto meu hamster entende de combustíveis de foguetes (se bem que meu hamster com síndrome de Down consegue entender mais de ciência que criaBURRIcionistas). Tudo bem, eu aceito que traduzir uma linguagem, de cientistas pouco afeitos a falar com o público leigo é uma tarefa hercúlea; daí temos uma ocorrência inusitada: um cientista que não sabe se expressar para com o público leigo, e o jornalista que sabe, mas não entende do que diabos aquele “louco de jaleco” está falando. Nem todos podem ser Carl Sagan e nem todos podem ser Carl Zimmer. C’est la vie.

O Sábio Senhor do Ceticismo.net responsável pelo setor de Ciência e Assuntos Religiosos (eu, prazer) acha que as notícias sobre ciência devem passar por uma averiguação, checar fontes, postar os links das publicações indexadas e tecer maiores explicações sobre o assunto em questão. Assim, evitamos o caso do Peixe Highlander.

De acordo com notícia da BBC, Um estudo sugere que cada ser humano possui pelo menos 100 mutações genéticas no DNA, fazendo de nós mutantes. O problema é que SOMOS mutantes, mas não é de hoje. Se nosso código genético não tivesse mutações ao longo de nossa história evolutiva, ainda seríamos uma ameba (apesar que muitas pessoas pensem como uma ameba). A bem da verdade, a notícia está certa em dizer que nas últimas décadas, vários cientistas vêm tentando chegar a uma estimativa precisa sobre a taxa de mutação nos humanos. O que ela errou foi dizer que numa pesquisa recente conseguiram chegar a um número considerado confiável graças às novas tecnologias de sequenciamento genético. Não é o caso. O que houve foi uma confirmação de uma medida padrão que os cientistas conhecem há muito tempo. Nós estimamos o número de mutações novas em indivíduos recém-nascido humano a ser algo entre cem e algumas centenas (melhores estimativas eram da ordem de 150) com base em alguns fatos.

Mas, André não tinha dito que nós já éramos mutantes, dada a evolução biológica?

Sim, meus discípulos, falei. O que não falei é que este recém nascido possui poderes X-Men mutações em comparação com os genes de seus pais. Com medições mais acuradas das enzimas que catalisam a replicação, sabemos que tanto a taxa por nucleotídeos e do número de nucleotídeos, é simples de calcular o número médio de erros por repetição de eventos.

Deixe-me adivinhar: Você não entendeu nada, certo? Nucleotídeos unem-se a fim de construir o que se tornará o nosso amigo DNA (ou RNA). Se um único nucleotídio entrar no lugar errado, provocará a decodificação de uma proteína errada no lugar errado. Isso significa que qualquer mutação é maléfica e, portanto, tomando em consideração que ainda estamos vivos, não eixstem mutações, servindo de prova para o fixismo criacionista certo?

ERRADO!

É exatamente por termos uma replicação que podemos ter variabilidade genética (entre outros fatores. Assim, se tivéssemos um DNA sem sofrer mutações – e levando em conta que agentes patogênicos possuem vidas curtas e se reproduzem muito rapidamente – não estaríamos aptos a sobreviver. Assim, tio Darwin cobraria seu preço e não teríamos tempo de gerar descendentes. A Seleção Natural dá, a Seleção Natural tira…

Sendo genes uma sequencia de nucleotídios, e estes nucleotídios podem mudar de posição, as diferentes posições (em termos estatísticos) conferem oque chamamos de “alelos”. Essas mudanças podem acarretar em algo “bom”, isto é, uma mutação que haja positivamente e se decodifique proteínas necessárias e que darão capacidades benéficas; no entabto, neste joguinho pode-se ganhar e perder, logo, uma mutação poderá ser maléfica, daí: GAME OVER. Mas e se ocorrer uma mudança daquelas que não beneficie nem atrapalhe? Será uma mutação neutra

É muito mais difícil de medir taxas de mutação do que você possa imaginar. Em teoria, você poderia seqüência os genomas de centenas de pais e seus descendentes, e identificar as mutações que deve ter ocorrido nas linhas germinais dos pais. Na prática, isto é demasiado caro e demorado e, além disso, ele irá perder quaisquer mutações gravemente prejudicial. Com o passar do tempo, a taxa de mutação é que decidirá o futuro do ser vivo. Saber a taxa de mutação em seres humanos ou qualquer outra espécie é importante por muitas razões. Por um lado, ela nos diz sobre a taxa máxima possível de evolução. Por outro lado, ela nos dá uma pista importante sobre as diferenças entre os alelos benéficos, prejudiciais, e neutros. Em suma, saberemos questões pseudo-existenciais, tipo: “como diabos vim parar aqui?” Resposta: por mutação de seus genes, por causa dos nucleotídeos, selecionado por um mecanismo cego. Darwin cuida.

É muito mais difícil de medir taxas de mutação do que você possa imaginar. Em teoria, você poderia sequenciar os genomas de centenas de pais e seus descendentes, e identificar as mutações que deve ter ocorrido nas linhas germinais dos pais. Na prática, isto é demasiado caro e demorado e, além disso, ele irá perder quaisquer mutações gravemente prejudicial. Deixando isso um pouco de lado, se você conseguir sequenciar os genomas e determinar a taxa de mutação medida acabou por ser próximo ao valor calculado, então você pode assumir que a maioria das mutações eram neutras. Alguns podem ser benéficos.

Bem, foi isso que cientistas chineses fizeram. Eles determinaram as estimativas da freqüência de mutações medidas em genes de doenças humanas que têm dado respostas na mesma estimativa.

Cuma?

Eles sequenciaram o genoma (mais especificamente do cromossomo Y) de dois homens, que eram parentes distantes (na verdade, o parentesco vinha de um ancestral do ano de 1805) e estudaram a variabilidade genética deles.

A única coisa nova no presente estudo recente é que eles arranjaram em seqüência o cromossomo Y de um grupo de homens e diretamente relacionadas computados até a novas mutações, confirmando que os cálculos anteriores foram mais ou menos correto.

Tivemos medições da fidelidade das enzimas que catalisam a replicação, e já sabemos que tanto a taxa por nucleotídeos e do número de nucleotídeos, é simples de calcular o número médio de erros por repetição de eventos. Também tivemos as estimativas da freqüência medida de mutações espontâneas em genes de doenças humanas que têm dado respostas na mesma estimativa. A única coisa nova no presente estudo recente é que eles arranjaram em seqüência o cromossomo Y de um grupo de homens e diretamente relacionadas computados até a novas mutações, confirmando que os cálculos anteriores foram mais ou menos correto.

Os cientistas aplicaram a tecnologia ao estudo dos cromossomos Y de dois homens chineses. Os pesquisadores sabiam que os dois eram parentes distantes e partilhavam de um antepassado comum que nascera em 1805. Ao analisar as diferenças genéticas entre esses dois homens e o tamanho do genoma humano, os cientistas concluíram que as novas mutações genéticas podem chegar a 100 e 200 por pessoa!

Os cientistas esperam que as descobertas e as novas estimativas sobre as mutações possam abrir caminho para tratamentos que auxiliem na redução do aparecimento das mutações e que possam contribuir para um melhor entendimento sobre a evolução humana.

Mas, por que o cromossomo Y, encontrado apenas nos homens e nunca nas mulheres? Existem muito menos divisões celulares nas mulheres – cerca de 30 – de modo que o óvulo contribui menos para com a variabilidade genética do que os espermatozóides. Na verdade, na maioria dos casos, podemos ignorar as mulheres nestes cálculos (mas só em termos de cálculo, mesmo). Os cromossomos Y, são transmitidos diretamente de pai para filho – e não se recombinam com qualquer cromossomos do sexo feminino.

Se você seqüência de cromossomos Y de homens aparentados, você pode obter uma estimativa direta da taxa de mutação forneceu a maioria dos alelos são neutros. É melhor escolher os homens que são parentes distantes uma vez que não haverá muitas diferenças entre homens intimamente relacionados. Dois filhos, por exemplo, são susceptíveis de ter cromossomos Y idênticos.

A pesquisa de Yali Xue e Qiuju Wang, publicada na Current Biology, relata todo o procedimento e mostra com pequenos detalhes podem ser muito importantes ao longo de toda a nossa história evolutiva. Os cromossomos dos homens estudados são diferentes em quatro locais confirmados. Significando que temos um bom controle sobre a taxa de mutação em seres humanos e temos evidências crescentes de que a maioria das mutações são neutras, ou seja, não fedem nem cheiram. São as partes do DNA que (até onde e sabe) não têm expressão, sendo chamado de junk DNA, ou DNA-Lixo. Mas, mesmo que sejam pequenas mutações, fizeram uma grande diferença no inal das contas, pois deve-se somar cada uma delas ao longo de todos os nossos ancestrais.

Sim, somos mutantes. Sempre fomos, sempre seremos. Não lançamos jatos de energia pelos olhos ou podemos passar por entre as paredes. Nosso verdadeiro poder estar em nos mantermos vivos, não só ao longo desses milhares de anos da história humana, mas ao longo de toda a história da vida na Terra. Alguns não tiveram sorte e pereceram ao longo deste caminho, nós tivemos permissão de viver dada pela Seleção natural, unicamente porque uma série de mutações não esperada nos deu condições de sobrevivermos.

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  1. Jornalistas x Ciência: A arte de desinformar » Ceticismo.net disse:

    [...] de diversos nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por diversas bases nitrogenadas (leia mais AQUI). Essas bases nitrogenadas são: Adenina, Guanina, Citosina e Timina (ou A, G, C e T). A Adenina e [...]


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